III. Pathologie
A. Etiopathogénie
1) Facteurs génétiques
La reconnaissance des influences génétiques dans la scoliose idiopathique est bien documentée. Des formes familiales de scoliose idiopathique ont été décrites dès 1922. Depuis lors, les rapports de plusieurs paires de jumeaux et de séries de jumeaux ont systématiquement montré une concordance plus élevée chez les jumeaux monozygotes (MZ) par rapport aux jumeaux dizygotes (DZ). La transmission autosomique dominante a été suggérée à partir de l'évaluation de familles individuelles ou de petites collections familiales. L'hérédité dominante liée à l'X a été une théorie prédominante pour expliquer le manque apparent de transmission homme-homme. Plus précisément, dans leur étude exhaustive sur la population, Riseborough et al. ont rapporté un risque global pour les parents au premier degré de 11 % contre 2,4 % et 1,4 % pour les parents au deuxième et troisième degré.
Le consensus général qui ressort de tout cela est que, bien que des familles à héritage dominant puissent exister, la scoliose idiopathique est généralement une maladie génétique « complexe » qui ne s'explique pas facilement par les modèles d'hérédité existants. [67,68]
Figure 15: Héritage SI dans un pedigree étendu.
Les symboles noircis, clairs et gris représentent les individus affectés, non affectés et légèrement affectés ( < 15° de courbure). Cette famille présente une éventuelle transmission autosomique dominante de la scoliose idiopathique avec une pénétrance réduite. [68]
2) Facteurs anthropométriques et endocriniens
Les hormones
La mélatonine contribue à la stimulation de la prolifération des cellules ostéoblastes et leur sécrétion d’ostéoprotégérine (OPG), qui inhibe davantage la liaison des facteurs de différenciation des ostéoclastes au RANK, réduisant ainsi la différenciation des cellules ostéoclastes.
La leptine est l'hormone qui participe à la régulation de la formation osseuse et est régulée par les noyaux hypothalamiques et le système nerveux sympathique. Elle a des fonctions centrales et périphériques pour la formation osseuse. Des altérations de ces fonctions peuvent provoquer le développement de la scoliose idiopathique.
Plusieurs études (Qiu et al., Wang et al) soutiennent qu’un faible taux de leptine ou de son récepteur serait retrouvé respectivement dans la circulation sanguine et dans les cellules chondrocytes des facettes articulaires des patients atteints de scoliose idiopathique
Un déficit d'œstrogène entraîne des déficits de maturation osseuse qui peuvent davantage participer au développement de la scoliose idiopathique. 2 études menée par Zhou et al et Leboeuf et al ont discuté du fait que la réponse des cellules aux œstrogènes des patients atteints de scoliose idiopathique était altérée et pouvait donc entraîner le retard de la ménarche et l'ostéopénie, ce qui perturbait la maturation osseuse.
Des altérations de la sécrétion et des fonctions de GH peuvent également affecter la croissance du squelette, qui est liée à l'étiologie de la scoliose idiopathique. Des études ont montré que les patients atteints de la scoliose idiopathique étaient relativement plus grands que les groupes normaux. Cependant, le promoteur du gène GH a été considéré comme non lié à l'étiologie de la scoliose idiopathique. Grâce à ces études, nous pouvons conclure que les altérations de la GHR peuvent jouer un rôle plus important que la GH elle-même, bien que la GH puisse toujours participer à l'étiologie de la scoliose idiopathique, d'autres études sont nécessaires pour révéler le rôle spécifique de la GH et les interactions entre la GH et d'autres hormones. [67,68]
Tableau II Facteurs endocriniens
| HORMONES | ROLES | PHYSIPATHOLOGIE |
| MELATONINE | STIMULE LA DEFFIRENCIATION DES OSTEOBLASTE ET INHIBE CELLE DES OSTEOCLASTE | OSSIFICATION ALTERE PAR LE BIORYTHME PERTURBE DE LA SECRETION |
| LEPTINE | ACTION CENTRALE : LEPTINO-NEUROLOGIQUE
ACTION PEREFERIQUE : FORMATION OSSEUSE |
FAIBLE EXPRETION DES RECEPTEUR DE LA LEPTINE SUR LES CELLULES CHONDROCYTES DES FACETTES ARTICULAIRS |
| OSTROGENE | MATURATION OSSEUSE | SI DEFICIT : OSTEOPENIE ET PERTURBATION DE LA MATURATION OSSEUSE |
| GH | CROISSANCE GLOBALE DU CORPS | ALTERATION DU TAUX OU DU RECEPTEUR DU GH PEUT AFFECTER LA CROISSANCE OSSEUSE |
3. Facteurs tissulaires
Les cellules souches mésenchymateuses dérivées de la moelle osseuse BM-MSC possèdent une multipotence de différenciation en ostéoblastes, chondrocytes ou adipocytes. La capacité ostéogénétique réduite des MSC et l'inclinaison des MSC vers la différenciation adipogénique ont été révélées chez les patients atteints de scoliose idiopathique. Le statut de faible densité minérale osseuse qui en résulte a également été signalé chez des patients atteints de scoliose idiopathique, ce qui implique que les MSC dérivées de la moelle osseuse peuvent réguler la formation de masse osseuse chez les patients atteints de scoliose idiopathique, participant ainsi au développement de la scoliose idiopathique. [67,68]
4. Facteurs musculaires
L’altération et l'asymétrie des muscles para vertébraux provoque l'inharmonie de la posture et du contrôle des mouvements de la colonne vertébrale, entraînant ainsi la progression de la scoliose idiopathique. Une étude d'Acaroglu et al a montré une concentration plus élevée de calmoduline dans le tissu musculaire du côté convexe, ce qui pourrait affecter la contractilité des muscles. Dans l'étude de Wang et Pessin, à travers la biopsie de patients atteints de la scoliose idiopathique, les muscles du côté convexe ont une portion accrue de fibres de type I que de type II tandis qu'une portion diminuée a été trouvée dans le côté concave, la fibre de type I a une fatigue plus élevée de contraction résistante mais plus lente, et peut se produire pendant une longue durée. [76,68]
Facteurs neurologiques
La recherche d'association entre les anomalies cérébrales et la déformation vertébrale s'est concentrée principalement sur les altérations neuro anatomiques et neuro fonctionnelles qui ont été observées dans le cerveau, le tronc cérébral et le cervelet. Parmi les études concernant le cerveau et le tronc cérébral, les images d'imagerie par résonance magnétique (IRM) avec une étude morphométrique de SHI et al ont montré une atténuation de la substance blanche dans le corps calleux et la capsule interne gauche des patients atteints de scoliose idiopathique, avec des Courbures thoraciques gauches. Une autre étude de Geissele et al concernant le tronc cérébral a découvert le pont ventral ou l'asymétrie médullaire dans la région des voies cortico spinales chez 7 patients atteints de la scoliose idiopathique. Parmi les études concernant le cervelet, on sait que le cervelet a des fonctions cruciales pour ajuster ou coordonner les mouvements musculaires et la posture. Dans l'étude de Cheng et al, une ectopie amygdalienne a été retrouvée chez une petite partie (7,3%) des patients scoliotiques, cette partie des patients de l'étude avait une prévalence plus élevée de courbure sévère. Une nouvelle recherche d'Antoniadou et al a également révélé que les déficits vestibulaires pouvaient provoquer un trouble de la perception de la verticalité, décrivant ainsi la déficience de l'intégration sensorimotrice dans la scoliose idiopathique. [28]
B. Anatomo-pathologie
1) Déformation de la vertèbre
Elle est étudiée au mieux sur la vertèbre apicale dorsale d'une scoliose évoluée
- Le corps vertébral, vu de face, perd aspect symétrique à plateaux parallèles et devient cunéiforme, essentiellement aux dépens du plateau supérieur qui s'affaisse du côté concave. Vu de profil, il est plus haut en avant qu'en arrière. Vu du dessous, il est plus développé du côté convexe.
- L'arc postérieur. Les apophyses articulaires concaves se renforcent en épaisseur et en densité et perdent en hauteur. Les apophyses articulaires convexes s'amincissent et gagnent en hauteur. Les pédicules et les lames concaves s'allongent. Les pédicules et les lames convexes perdent de la longueur. La transverse convexe s'oriente vers l'arrière. L'épineuse se tord vers la convexité. Elles se rapprochent l'une de l'autre et rétrécissent la gouttière para vertébrale convexe.
- La vertèbre dans son ensemble. Son axe antéro-postérieur est incurvé, lui donnant un aspect réniforme. Les éléments concaves sont moins hauts et plus longs, les éléments convexes plus hauts et moins longs. Le canal rachidien est plus large du côté convexe que du côté concave.
- Le disque intervertébral bâille vers l'avant et vers la convexité, où le nucleus est chassé.
Figure 16 : Déformations d’une vertèbre thoracique apicale. Vues antérieure, postérieure, crâniale et latérale du côté de la concavité.[65]
2) Déviation du rachis
Dans le plan frontal, l'inflexion du rachis entraîne l'écartement d'un certain nombre de vertèbres par rapport à la ligne médiane. La vertèbre la plus éloignée de l'axe est horizontale. De part et d'autre du sommet, les vertèbres se rapprochent de la ligne médiane et sont progressivement de plus en plus inclinées. Les deux vertèbres les plus inclinées sur l'horizontale définissent les limites et l'angulation de la courbure (vertèbres limites).
Dans le plan horizontal, toutes les vertèbres participant à une courbure sont en rotation ; le corps vertébral est tourné vers la convexité de la courbure. C'est cette rotation qui crée la gibbosité :
- A l'étage thoracique, les côtes convexes sont entraînées par la rotation vertébrale ; l'arc postérieur des côtes convexes est repoussé vers l'arrière produisant la gibbosité costale. L'arc postérieur des côtes concaves est attiré vers l'avant, aggravant l'asymétrie thoracique ;
- A l'étage lombaire, seules les transverses participent à la gibbosité. Cela explique, qu'à rotation égale, la gibbosité thoracique soit deux fois plus apparente que la gibbosité lombaire.
Dans le plan sagittal, les courbures sagittales normales peuvent être respectées, mais le plus souvent, elles sont perturbées. Dans les courbures d'angulation importante, le profil est souvent en cyphose. Dans les courbures moins importantes, le profil est souvent en lordose thoracique.[49]
3. Analyse tridimensionnelle
Le laboratoire de biomécanique dispose d’un système de stéréoradiographie pour lequel un logiciel de reconstruction des structures osseuses a été développé. Une méthode de reconstruction du rachis a été mis en place il y a une dizaine d’années et n’a pas subi d’évolution jusqu’alors.
Le système EOS est un dispositif de stéréoradiographie développé grâce à la collaboration de plusieurs équipes : le laboratoire de biomécanique, le laboratoire de recherche en imagerie et orthopédie (Lio, Ets-Crchum, Montréal, canada), l’hôpital saint-Vincent de Paul (paris, France) et la société Biospace Med (paris, France). Les principaux avantages de ce système sont la faible dose d’irradiation (de 8 à 10 fois moins pour la radiologie bidimensionnelle, de 800 à 1000 fois moins pour la tomodensitométrie) grâce au détecteur gazeux à micropistes basé sur les travaux de Georges Charpak (prix Nobel de physique en 1992) et la possibilité de réaliser les clichés en position érigée c’est-à-dire en charge. Les images numériques planaires sont obtenues par balayage vertical. Elles ont une taille maximum de 45 cm x 180 cm, rendant possible la radiographie de la tête au pied en 12 secondes. La technique de balayage impose une double collimation, à l’entrée du patient et à l’entrée du détecteur, qui réduit significativement l’effet indésirable du rayonnement diffusé : une paire de clichés EOS correspond à 0.5 mg. Des méthodes de reconstruction 3d ont également été développées pour permettre d’obtenir des modélisations 3d de tous les niveaux ostéoarticulaires. Les reconstructions surfaciques 3d s’appuient sur l’identification directe par l’opérateur de repères anatomiques sur les 2 radiographies face et profil du sujet ainsi que sur la connaissance a priori de la géométrie de la structure à reconstruire.
L’évaluation des déformations scoliotiques en clinique est généralement faite par l'examen physique et la lecture des radiographies coronales et sagittales. Si la nécessité d'utiliser des méthodes de visualisation 3d pour l'étude de la scoliose est maintenant largement admise [46], elle est encore peu déployée en milieu clinique. Des repères anatomiques (6 à 20 sur chaque vertèbre, 11 le long de la ligne médiane de côte, une vingtaine sur le bassin et 4 pour le sternum) sont identifiés sur chaque radiographies face et profil et un algorithme de reconstruction est utilisé afin de reconstruire en 3d la position de ces repères sur l'ossature du patient [47]. Afin d'obtenir une représentation visuelle plus révélatrice pour le clinicien, un modèle géométrique détaillé est calculé par l'ajout de primitives anatomiques détaillées (12 000 à 20 000 polygones par vertèbre ; 10 000 pour le bassin, et 500 par côte) déformées par krigeage dual (méthode de modélisation géométrique de déformation en forme libre) sur les repères reconstruits [47,48]. L’évaluation des déformations scoliotiques est faite au moyen d'outils informatiques permettant le calcul de différents indices 2d et 3d (angles de Cobb thoracique et lombaire, rotations vertébrales axiale, sagittale et frontale, angulation frontale et sagittale des côtes, gibbosité et rayon de courbure postérieure des côtes) mesurables avec une faible variabilité.
4) Déformation du thorax dans les scolioses thoraciques
Les côtes sont entraînées par les déplacements vertébraux.
Les côtes convexes s'écartent les unes des autres et se verticalisent. La rotation vertébrale repousse leur arc postérieur vers l'arrière, produisant la gibbosité costale plus ou moins angulaire.
Les côtes concaves subissent des déformations inverses : elles se resserrent et s'horizontalisent. Leur arc postérieur est entraîné en avant. Leur arc antérieur présente une saillie (gibbosité antérieure) traduisant la fuite des côtes concaves en avant.
Le sternum est peu dévié, mais du fait des déformations costales, il se produit une section thoracique asymétrique réalisant le « thorax oblique ovalaire » entre la gibbosité costale postérieure convexe et la gibbosité antérieure concave
Dans certains cas, la rotation vertébrale devient telle que le corps vertébral se plaque contre la face profonde de la gibbosité costale.
C. Retentissement fonctionnel
Dans la grande majorité des cas, la scoliose idiopathique, en période de croissance, n'entraîne aucun retentissement fonctionnel, contrairement à la scoliose à l'âge adulte.
1) Retentissement respiratoire :
Il est à craindre dans l'évolution des courbures thoraciques graves. Les déformations du thorax s'accentuent progressivement, au fur et à mesure de l'aggravation angulaire et de la rotation des vertèbres. Dès que la rotation est importante, le gril costal subit des déformations complexes :
- Du côté de la convexité, les côtes sont verticalisées et le développement de l'hémithorax s'en trouve entravé ; dans les formes sévères, les côtes peuvent venir au contact les unes des autres, et l'expansion respiratoire devenir pratiquement inexistante ;
- Du côté de la concavité, les côtes sont horizontalisées ; le développement respiratoire et pulmonaire est meilleur, mais les espaces intercostaux se rétrécissent, diminuant la fonction musculaire et la souplesse du squelette.
Dans les formes évoluées, dont la courbure dépasse 80°, la déformation Thoracique peut entraîner une modification du jeu diaphragmatique et un déplacement des organes du médiastin. Il s'ensuit un retentissement d'abord respiratoire, puis cardiaque, avec hypertrophie ventriculaire droite.
Ces troubles, qui peuvent être gravissimes, sont le fait des scolioses dorsales D’apparition précoce, avant 7 ou 8 ans. La déformation de l'hémithorax convexe Empêche non seulement le bon fonctionnement mais aussi la croissance du poumon correspondant. Ceci explique le piètre résultat sur l'état cardiorespiratoire des procédés orthopédiques ou chirurgicaux de correction de la scoliose.
2) Retentissement neurologique :
La survenue de troubles médullaires, en rapport avec l'évolution spontanée d'une Déformation scoliotique, ne se produit que dans des formes très sévères avec dislocation rotatoire thoracique. C'est une éventualité si exceptionnelle que la constatation de troubles neurologiques, même mineurs, doit faire douter de la nature idiopathique de la scoliose et rechercher une affection vertébromédullaire associée, dont la scoliose peut être le symptôme prédominant.
En revanche, les complications neurologiques représentent toujours un risque potentiel au cours du traitement chirurgical de toute scoliose idiopathique, même modérée. Des précautions pré et peropératoires sont indispensables.
3) Retentissement douloureux :
La scoliose idiopathique de l'enfant ou de l'adolescent n'entraîne pas Habituellement de douleurs. Toute manifestation douloureuse d'une certaine Importance et durable doit attirer l'attention et faire rechercher une anomalie associée, en particulier tumorale, infectieuse, inflammatoire ou dystrophique.
4) Retentissement esthétique
Il est rarement perçu par l'enfant scoliotique lui-même, sauf parfois chez le grand adolescent. En revanche, la famille est souvent très inquiète, d'autant qu'une fois le diagnostic posé, elle se reproche souvent de ne pas avoir plus tôt remarqué la déformation.
Pour une même angulation, l'apparence d'un tronc scoliotique est très différente d'une forme de scoliose à l'autre. Les courbures uniques sont plus inesthétiques que les doubles courbures. Dans le groupe des courbures uniques, les thoraciques sont les plus visibles du fait de leur gibbosité plus apparente. [64]